Was ist Thalassämie?
Die β-Thalassaemia major, auch als Cooley-Anämie bekannt, ist eine genetische Blutkrankheit, bei der der Körper eine abnormale Form von Hämoglobin produziert. Hämoglobin ist das Protein in den roten Blutkörperchen, das Sauerstoff von der Lunge in den gesamten Körper transportiert. Eine fehlerhafte Hämoglobinbildung führt zu einer gestörten Sauerstoffversorgung des Körpers
und schwerer Anämie. Die Krankheit tritt auf, wenn das defekte Gen von beiden Elternteilen vererbt wird.
Symptome:
Typische Anzeichen der β-Thalassaemia major sind chronische Müdigkeit, blasse Haut, Wachstumsverzögerungen und eine vergrößerte Milz. Die Symptome zeigen sich meist bereits im ersten Lebensjahr.
Behandlung:
Die Therapie umfasst regelmäßige Bluttransfusionen, um den Hämoglobinspiegel stabil zu halten und die Sauerstoffversorgung sicherzustellen.
Da wiederholte Transfusionen zu einem Eisenüberschuss im Körper führen können, wird zusätzlich eine sogenannte Chelat-Therapie
eingesetzt. Chelatoren oder Cheltabildner sind Medikamente, die im Körper überschüssiges Eisen binden und aus dem Körper ausschleusen können, um so Organschäden durch die Eisenüberladung zu vermeiden.
In einigen Fällen kann eine Knochenmarktransplantation eine Heilungschance bieten, insbesondere bei jungen Patienten mit passenden Spendern.
Auch moderne Gentherapien bieten vielversprechende Ansätze für die Zukunft.
Wichtiger Hinweis:
Dieser Text dient nur zu Informationszwecken. Bei medizinischen Fragen wenden Sie sich bitte an Fachpersonal.
Im folgenden Video erklären Prof. Dr. Holger Cario und Fr. Dr. Regine Grosse was die Thalassämie ist.
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Auf Onkopedia findest du verlässliche Informationen zu verschiedenen Formen der Thalassämie. https://www.onkopedia.com/de/onkopedia/guidelines/beta-thalassaemie/@@guideline/html/index.html
Sowie auf der Website der Arbeitsgemeinschaft der Wissenschaftlichen Medizinischen Fachgesellschaften (AWMF) unter: https://register.awmf.org/de/leitlinien/detail/025-017
